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[科普] 高龄孕妇如何选择产前诊断和产前筛查方法?

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发表于 4 天前 | 显示全部楼层 |阅读模式

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高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加,国家有法律规定要提供产前诊断。但同时,高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情,有的是很晚结婚,有的是多年不育,还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的,他们对这得来不易的胎儿更加珍惜,甚至对有些人来说,这可能是她们有自己宝宝的最后机会。所以在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时,尤为苦恼。在这里我要向大家介绍几种产前诊断、筛查方法的利弊。
    1.绒毛活检术:在孕11-13周进行的操作。在超声定位引导下,通过细针穿刺获得绒毛标本,可以进行染色体检查。其优点在于能够尽早做出产前诊断,检查全部23对染色体核型,如果发现胎儿异常,不会等到孕周较大时才引产。缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多,其导致的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺,需要经验丰富的医生进行操作。所以多用于早孕期筛查高危,胎儿颈后透明带(NT)增厚,前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿,以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。
    2.羊膜腔穿刺术:羊膜腔穿刺术,多称为羊水穿刺。一般在孕16-22周进行,也是在超声引导下,细针穿刺抽出胎儿的羊水,然后从中提取胎儿的细胞,进行染色体检查。其优点在于可以检查全部23对染色体的核型,导致的出血、感染、流产等不良后果低,大概千分之三到千分之四。缺点就是与绒毛活检相比,检查的孕周较大,有些孕妇已经有宝宝的胎动,如果结果提示有胎儿异常,引产会比较痛苦。
    3.中孕期唐氏筛查:在孕15-22周孕妇抽血检查血清的指标,与其相应孕周的指标比较,并通过特定软件计算胎儿患13-三体、18-三体、21-三体和神经管缺陷的风险值,并判定属“高风险”或“低风险”。筛查的目的在于发现高危孕妇进行产前诊断。它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈高风险)和假阴性率(即怀有染色体异常胎儿的孕妇筛查呈低风险)。一般来说,这种方法能够检查出60%-70%左右的染色体异常胎儿,高风险中大约1%-2%为染色体异常胎儿。因此,产前筛查不能替代产前诊断,需要承担假阳性和假阴性的风险。
    4.无创基因筛查:又叫无创DNA产前检测,它的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA,进行检测分析,判断胎儿有无染色体异常,通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占所有染色体异常的95%。这种检测的准确率接近100%,假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险)为0.5%。这种检测的好处在于可以在孕12周后进行,不需要做侵入性的有创操作,可以早期了解胎儿情况,获得比较准确的结果,但其不等同于产前诊断。其缺点在于价格稍贵,并不检测所有的染色体异常,阳性结果需要进行产前诊断确认。
    在这里向高龄孕妇介绍以上四种产前诊断和产前筛查方法,真心地希望在您充分了解这些方法的有效性、风险、适用范围及结果的意义后,可以在早孕期根据自己的情况做出适合自己的正确选择。我们医生会秉着“知情同意”的原则,尊重您的选择。

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